Jornal Memorial da Medicina

Miopatia mitocondrial: Relato de caso sobre o diagnóstico diferencial em neuropatias incomuns

Thu, 10 Apr 2025 00:00:00 +0000

As miopatias mitocondriais são um grupo de doenças musculares raras, caracterizadas por mutações dos genes que codificam as proteínas da cadeia respiratória mitocondrial. Por conta do seu quadro inespecífico ligados à fraqueza muscular, intolerância ao exercício, dor muscular e fadiga, tal condição pode ser ofuscada diante de diversas possíveis hipóteses diagnósticas. O diagnóstico definitivo de tal patologia se dá pela avaliação histopatológica por biópsia muscular. O presente trabalho relata o caso de uma mulher de 22 anos com fraqueza em membros superiores e membros inferiores de longa data, com fraqueza súbita mais significativa em membros superiores há 2 semanas, com hipótese diagnóstica inicial de possível miopatia. Diante dos diversos exames realizados, o diagnóstico histopatológico da biópsia muscular evidenciou “fibras vermelhas rasgadas” (ragged red fibers), estabelecendo o diagnóstico final de uma miopatia mitocondrial. O relato discute conceitos acerca do tema e como foi possível chegar à confirmação do diagnóstico final. Fica nítida a importância de exames complementares, principalmente a biópsia muscular, para o diagnóstico diferencial em casos de miopatias com apresentação clínica inespecífica e manifestações neurológicas atípicas, a fim de evitar diagnósticos incorretos e aumento da morbimortalidade de pacientes com essa condição.

Dor epigástrica como apresentação de dissecção aórtica

Juan Carlos Perdomo Puentes — Tue, 18 Mar 2025 00:00:00 +0000

Efeitos da privação de sono no desempenho acadêmico de estudantes universitários

Tue, 08 Apr 2025 00:00:00 +0000

Introdução

O sono é essencial para a saúde e o desempenho acadêmico, com a privação de sono afetando negativamente estudantes universitários. O objetivo da revisão é mapear as evidências sobre os efeitos da privação de sono no desempenho acadêmico e identificar lacunas na pesquisa.

Metodologia

Seguiu a estratégia PICOT, resultando na seleção de 28 artigos relevantes sobre a privação de sono e desempenho acadêmico. O processo incluiu busca em bases de dados, triagem de documentos, extração de dados e análise dos resultados, assegurando uma abordagem sistemática e abrangente.

Resultados

Revelaram variações nas condições de idade, desempenho acadêmico e qualidade do sono entre os participantes, com médias de idade entre 19,82 e 24,16 anos e dados de GPA variando de 2,18 a 2,50. A qualidade do sono, medida pelo PSQI, apresentou resultados que variaram de 6,4 a 8,75, indicando uma percepção significativa de insatisfação entre os estudantes universitários analisados.

Conclusão

Apesar dos achados, as variações metodológicas e a falta de estudos longitudinais sugerem a necessidade de pesquisas futuras que incluam medições objetivas da qualidade do sono e considerem fatores moderadores, como saúde mental.